Материнство — обследование во время беременности — Медико-генетическое консультирование


 
Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование

Модернизация диагностических методов и достижения в области медицинской генетики способствовали созданию особой службы - медико-генетической консультации.

Основой медико-генетического консультирования является правильный нозологический диагноз наследственного заболевания, что представляет собой ключ к пониманию типа наследования, без которого невозможно определить степень повторного риска данного заболевания.


Главными задачами медико-генетической службы является медико-генетическое консультирование семей, проведение массового постнатального скрининга врожденных аномалий развития и патологий, пренатальная диагностика с применением молекулярно-генетических методов, коррекция врожденных аномалий развития и нарушений обмена веществ, социальная реабилитация больных с наследственной патологией.

Когда диагноз определен и этиология врожденного порока известна, можно провести оценку такого риска.

Расчет риска зависит от того, возник недостаток под действием факторов окружающей среды в результате мутации одного гена или связан с патологией хромосом.

Если порок развития вызван действием факторов окружающей среды (инфекция, употребление лекарственных препаратов), необходимо предотвратить возникновение таких воздействий на беременность. Если врожденный порок возник вследствие мутации одного гена, то наследование протекает по законам Менделя и происходит по рецессивному или доминантному типу. Если патология наследуется по рецессивному типу (синдром множественных аномалий, поликистоз почек), то риск повторного рождения ребенка с аномалиями составляет 25% и не зависит от пола и количества пораженных детей в семье. Риск рождения ребенка с заболеванием у женщины, которая имеет аномалию, наследуемую по рецессивному типу, в браке со здоровым мужчиной составляет половину популяционной частоты мутантного гена (0,5%).
У женщин - носительниц Х-сцепленного мутантного рецессивного гена риск для ее сыновей от здорового мужа составит 50%, и 50% дочерей будут носительницами мутантного гена (например, при синдроме Шерешевского-Тернера). У больного отца в браке со здоровой женщиной сыновья будут здоровы, а дочери – носительницами мутантного гена.

Если случай в семейной родословной спорадический, то есть высокая вероятность, что он обусловлен снова возникшей мутацией. Такая мутация присутствует в половых клетках деда  по материнской линии. Мать пробанда становится первой в родоводе носительницей мутантного гена, и заболевание клинически проявляется у одного из ее сыновей. Такова генетика вновь возникших мутаций при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях.


Если патология наследуется по доминантному типу, то риск повторного рождения в данной семье больного ребенка оценивается в 50% , хотя в части случаев мутантный ген причиняет только субклинические изменения. Частота доминантных мутаций увеличивается с возрастом родителей. При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют только лица женского пола. Мальчики, гомозиготные по патологическому доминантному гену, нежизнеспособны и погибают внутриутробно.





Если недостаток детерминирован мутацией не одного, а группы генов, то риск повторного рождения ребенка с данной аномалией подчиняется сложным закономерностям. Частота их у близких родственников пробанда выше середнепопуляционной. Так наследуется большинство изолированных и системных недостатков (анэнцефалия, спинномозговая грыжа, расщепление верхней губы и неба, пилоростеноз, атрезия пищевода, пороки сердца). Частота повторения этих пороков составляет 2-3%.

При наличии хромосомного синдрома медико-генетическое консультирование и определение риска повторного рождения ребенка с этим синдромом весьма важно. Все многообразие нозологических форм хромосомной патологии можно разделить на 2 группы:

1) хромосомные болезни, возникшие в результате новой мутации, которая состоялась в гаметах родителей (или при мозаицизме самого больного);

2) синдромы, вызванные мутацией, произошедшей у более отдаленных предков, но выявилась у пробанда несбалансированным состоянием.

При нормальных кариотипах родителей (новая мутация) риск повторного рождения ребенка с патологией хромосом не превышает 1% , если возраст родителей 20-35 лет. Риском, ниже 1%, можно пренебречь. Если риск составляет от 1 до 25%, следует применить дополнительные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, генетический амниоцентез, кариотипирование). При выявлении у плода пороков развития проводится прерывание беременности (тератаназия). Такой подход в настоящее время является самым действенным для предотвращения рождения детей с врожденными аномалиями развития...


Добрый день, уважаемые мамы и папы. Вас приветствует администрация сайта Материнство. Если вы находитесь на этой странице, значит вам интересна статья Медико-генетическое консультирование можете поделиться с друзьями в соц сетях.


Возврат к списку


Материалы по теме:

 
Яндекс.Метрика