Фенилкетонурия (ФКУ) : Генетические заболевания

Фенилкетонурия (ФКН) - это наследственная болезнь (нарушение химических процессов в организме), которая при отсутствии лечения ведет к умственной отсталости. Сейчас все новорожденные проверяются на ФКН путем обязательного скрининга. Эта болезнь диагностируется и своевременное лечение позволяет детям нормально развиваться.

Фенилкетонурия - это болезнь, которая изменяет метаболизм (способность организма усваивать пищу). Дети, рожденные с ФКН, не способны метаболизировать фенилаланин (часть протеина), который из-за этого накапливается в крови и приводит к поражению мозга.

Дети, родившиеся с ФКН, в первые месяцы жизни кажутся вполне нормальными. Но, если лечение не начато, через 3-6 месяцев, они теряют интерес ко всему, что их окружает, а когда им исполняется 1 год, уже имеются признаки умственной отсталости. Дети с ФКН, которых не лечили, часто раздражительны, беспокойны, их нелегко успокоить. Вокруг них можно почувствовать запах плесени, у них может быть сухая кожа и на ней возможны высыпания. Физически они в основном хорошо развиты и имеют светлее волосы, чем их родственники.

ФКН - это наследственная болезнь, она проявляется только тогда, когда оба родителя имеют ген этой болезни и передают его ребенку. Человек, имеющий ген ФКН, но при этом не болен, называется носителем. В носителя в каждой клетке есть нормальный ген и ген ФКН.
Когда отец и мать являются носителями, существует 1 из 4 шансов, что они передадут ген ФКН ребенку, и ребенок родится с ФКН. Столько же шансов существует на то, что они передадут здоровый ген - и ребенок родится здоровым.
Существует 2 из 4 шансов, что ребенок унаследует ген ФКН от одного из родителей и нормальный ген от другого, тогда ребенок остается носителем, как и родители. Шансы одинаковы как для первой, так и для последующих беременностей.

  С помощью анализа, разработанного в 60-е годы при финансировании Марч ов Даймс, детей проверяют до выписки из роддома. Анализ крови берется путем прокалывания пятки новорожденного. Кровь отсылают к специальной лаборатории чтобы выявить уровень фенилаланина. Если последний высок, выясняют, ребенок  
больной ФКН, или есть какая-то другая причина повышения уровня фенилаланина.
Сегодня все штаты (США) проводят скрининг новорожденных на ФКН. Анализ очень точный, если выполнять все рекомендации. Ребенок должен быть старше 24 часа, но моложе 7 дней жизни. Однако сейчас популярной
является ранняя выписка ребенка из родильного отделения, в связи с этим анализ чаще проводится в первые 24 часа жизни. Это рано, чтобы выявить всех детей с высоким уровнем фенилаланина, поэтому некоторые больные дети могут быть пропущенными. Американская Академия педиатрии предлагает, чтобы дети, которых было проверено в первые 24
часы жизни, обязательно были повторно обследованы с первого по второй неделе жизни.

Так. Умственную отсталость можно вполне избежать, если лечить ребенка путем соблюдения специальной диеты с низким содержанием фенилаланина. Лечение должно быть начато в первые три недели жизни.
Прежде всего, ребенка кормят специальной молочной смесью, содержащей протеин, но без фенилаланина. Грудное молоко или обычную смесь дают в таком количестве, в которой ребенок может переварить имеющийся фенилаланин. Позже добавляют определенные овощи, фрукты, злаковые с низким содержанием фенилаланина. Запрещаются обычные молоко,
сыр, яйца, мясо, рыба и другие продукты с высоким содержанием белка. Поскольку протеин необходим для нормального
роста и развития, ребенок продолжает получать особую молочную смесь с высоким содержанием протеина, но малым содержанием фенилаланина. Диетические напитки и продукты с искусственными пидсолоджу тельном веществами запрещаются.
Дети и взрослые с ФКН нуждаются в постоянном наблюдении в специализированном медицинском центре. У каждого пациента должна быть индивидуальная диета зависимости от усваиваемой им количества фенилаланина, возраста, веса и других факторов. Всем больным необходимо регулярно сдавать анализ крови на определение уровней фенилаланина, в зависимости от чего корректируется диета.
Людям с ФКН необходимо придерживаться строгой диеты в течение детства, подросткового возраста и, возможно, всей жизни. До 80-х лет врачи считали, что диету можно прекращать после 6 лет, когда мозг уже полностью сформирован. Но если уровень фенилаланина высокий, это может привести к уменьшению показателей умственной деятельности, проблем с учебой и поведением.
Сейчас трудно предсказать, когда больному с ФКН можно прекратить диету без негативных последствий. Родителям больных детей и взрослым следует консультироваться по этому поводу в специализированных медицинских центрах.
Какие прогнозы на материнство у больных ФКН женщин?
В Соединенных Штатах зарегистрировано 3000 здоровых молодых женщин детородного возраста с успешно леченных ФКН. Большинство прекратили специальную диету в детстве, ведь в то время врачи считали это безопасным. Если такие женщины питаются обычной пищей, к моменту беременности их уровни фенилаланина очень высоки. Во время беременности высокий уровень фенилаланина подавляет развитие плода. В 90% случаев дети будут умственную отсталость или малый объем головы (микроцефалия). Во многих будут пороки сердца, низкая масса тела и характерные черты лица. Поскольку большая часть этих детей не имеют ФКН, а страдают от поражений мозга, причиной которых является высокий уровень фенилаланина во время беременности, им может помочь диета, как при ФКН.
Все же существуют пути предотвращения умственной отсталости и другим проблемам у детей, рожденных от больных ФКН женщин. Сейчас понятно, что все эти женщины должны восстановить специальную диету и придерживаться ее в течение беременности. Это помогает контролировать уровень фенилаланина, результатом чего будет рождение здорового ребенка.
Марч ов Даймс рекомендует всем молодым женщинам, которые уверены или подозревают, что в детстве их лечили от ФКН, обратиться к врачу до наступления планируемой беременности, чтобы определить уровни фенилаланина и начать диету при необходимости.
Случается, что женщины с недиагностированной ФКН представляют угрозу для своего ребенка. У женщин, которым не проводился скрининг в период новорожденности, болезнь имеет слабые проявления, и в них можно установить заболевание только
после рождения ребенка с врожденными пороками, которые ассоциируются с ФКН. Для предотвращения таких недостатков врачи рекомендуют скрининг тех женщин, которые имеют риск ФКН или семейную историю этой болезни. Это даст женщинам возможность начать диету до беременности.

Некоторые ученые осуществляют динамическое наблюдение за развитием детей, рожденных женщинами, которых лечили от ФКН. Хотя такие дети не имеют врожденных пороков, ученые планируют определить, не отстают они в психическом развитии.
Другие с помощью генной инженерии занимаются разработкой энзима, которого не хватает, что позволит больным употреблять обычную пищу. Медики-исследователи ищут возможности лечения ФКН с помощью генной терапии.