Материнство — Роды, признаки приближающихся родов — Фенилкетонурия (ФКУ) : Генетические заболевания


 
Фенилкетонурия (ФКУ) : Генетические заболевания

Фенилкетонурия (ФКУ) : Генетические заболевания


Фенилкетонурия (ФКН) - это наследственная болезнь (нарушение химических процессов в организме), которая при отсутствии лечения ведет к умственной отсталости. Сейчас все новорожденные проверяются на ФКН путем обязательного скрининга. Эта болезнь диагностируется и своевременное лечение позволяет детям нормально развиваться.

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия - это болезнь, которая изменяет метаболизм (способность организма усваивать пищу). Дети, рожденные с ФКН, не способны метаболизировать фенилаланин (часть протеина), который из-за этого накапливается в крови и приводит к поражению мозга.

Как ФКН влияет на ребенка?

Дети, родившиеся с ФКН, в первые месяцы жизни кажутся вполне нормальными. Но, если лечение не начато, через 3-6 месяцев, они теряют интерес ко всему, что их окружает, а когда им исполняется 1 год, уже имеются признаки умственной отсталости. Дети с ФКН, которых не лечили, часто раздражительны, беспокойны, их нелегко успокоить. Вокруг них можно почувствовать запах плесени, у них может быть сухая кожа и на ней возможны высыпания. Физически они в основном хорошо развиты и имеют светлее волосы, чем их родственники.

Каким образом передается ФКН?

ФКН - это наследственная болезнь, она проявляется только тогда, когда оба родителя имеют ген этой болезни и передают его ребенку. Человек, имеющий ген ФКН, но при этом не болен, называется носителем. В носителя в каждой клетке есть нормальный ген и ген ФКН.
Когда отец и мать являются носителями, существует 1 из 4 шансов, что они передадут ген ФКН ребенку, и ребенок родится с ФКН. Столько же шансов существует на то, что они передадут здоровый ген - и ребенок родится здоровым.
Существует 2 из 4 шансов, что ребенок унаследует ген ФКН от одного из родителей и нормальный ген от другого, тогда ребенок остается носителем, как и родители. Шансы одинаковы как для первой, так и для последующих беременностей.

  КАК диагностировать ФКН?  

  С помощью анализа, разработанного в 60-е годы при финансировании Марч ов Даймс, детей проверяют до выписки из роддома. Анализ крови берется путем прокалывания пятки новорожденного. Кровь отсылают к специальной лаборатории чтобы выявить уровень фенилаланина. Если последний высок, выясняют, ребенок  
больной ФКН, или есть какая-то другая причина повышения уровня фенилаланина.
Сегодня все штаты (США) проводят скрининг новорожденных на ФКН. Анализ очень точный, если выполнять все рекомендации. Ребенок должен быть старше 24 часа, но моложе 7 дней жизни. Однако сейчас популярной
является ранняя выписка ребенка из родильного отделения, в связи с этим анализ чаще проводится в первые 24 часа жизни. Это рано, чтобы выявить всех детей с высоким уровнем фенилаланина, поэтому некоторые больные дети могут быть пропущенными. Американская Академия педиатрии предлагает, чтобы дети, которых было проверено в первые 24
часы жизни, обязательно были повторно обследованы с первого по второй неделе жизни.

Можно ли лечить ФКН?

Так. Умственную отсталость можно вполне избежать, если лечить ребенка путем соблюдения специальной диеты с низким содержанием фенилаланина. Лечение должно быть начато в первые три недели жизни.
Прежде всего, ребенка кормят специальной молочной смесью, содержащей протеин, но без фенилаланина. Грудное молоко или обычную смесь дают в таком количестве, в которой ребенок может переварить имеющийся фенилаланин. Позже добавляют определенные овощи, фрукты, злаковые с низким содержанием фенилаланина. Запрещаются обычные молоко,
сыр, яйца, мясо, рыба и другие продукты с высоким содержанием белка. Поскольку протеин необходим для нормального
роста и развития, ребенок продолжает получать особую молочную смесь с высоким содержанием протеина, но малым содержанием фенилаланина. Диетические напитки и продукты с искусственными пидсолоджу тельном веществами запрещаются.
Дети и взрослые с ФКН нуждаются в постоянном наблюдении в специализированном медицинском центре. У каждого пациента должна быть индивидуальная диета зависимости от усваиваемой им количества фенилаланина, возраста, веса и других факторов. Всем больным необходимо регулярно сдавать анализ крови на определение уровней фенилаланина, в зависимости от чего корректируется диета.
Людям с ФКН необходимо придерживаться строгой диеты в течение детства, подросткового возраста и, возможно, всей жизни. До 80-х лет врачи считали, что диету можно прекращать после 6 лет, когда мозг уже полностью сформирован. Но если уровень фенилаланина высокий, это может привести к уменьшению показателей умственной деятельности, проблем с учебой и поведением.
Сейчас трудно предсказать, когда больному с ФКН можно прекратить диету без негативных последствий. Родителям больных детей и взрослым следует консультироваться по этому поводу в специализированных медицинских центрах.
Какие прогнозы на материнство у больных ФКН женщин?
В Соединенных Штатах зарегистрировано 3000 здоровых молодых женщин детородного возраста с успешно леченных ФКН. Большинство прекратили специальную диету в детстве, ведь в то время врачи считали это безопасным. Если такие женщины питаются обычной пищей, к моменту беременности их уровни фенилаланина очень высоки. Во время беременности высокий уровень фенилаланина подавляет развитие плода. В 90% случаев дети будут умственную отсталость или малый объем головы (микроцефалия). Во многих будут пороки сердца, низкая масса тела и характерные черты лица. Поскольку большая часть этих детей не имеют ФКН, а страдают от поражений мозга, причиной которых является высокий уровень фенилаланина во время беременности, им может помочь диета, как при ФКН.
Все же существуют пути предотвращения умственной отсталости и другим проблемам у детей, рожденных от больных ФКН женщин. Сейчас понятно, что все эти женщины должны восстановить специальную диету и придерживаться ее в течение беременности. Это помогает контролировать уровень фенилаланина, результатом чего будет рождение здорового ребенка.
Марч ов Даймс рекомендует всем молодым женщинам, которые уверены или подозревают, что в детстве их лечили от ФКН, обратиться к врачу до наступления планируемой беременности, чтобы определить уровни фенилаланина и начать диету при необходимости.
Случается, что женщины с недиагностированной ФКН представляют угрозу для своего ребенка. У женщин, которым не проводился скрининг в период новорожденности, болезнь имеет слабые проявления, и в них можно установить заболевание только
после рождения ребенка с врожденными пороками, которые ассоциируются с ФКН. Для предотвращения таких недостатков врачи рекомендуют скрининг тех женщин, которые имеют риск ФКН или семейную историю этой болезни. Это даст женщинам возможность начать диету до беременности.

Какая новая научно-исследовательская работа проводится в сфере ФКН?

Некоторые ученые осуществляют динамическое наблюдение за развитием детей, рожденных женщинами, которых лечили от ФКН. Хотя такие дети не имеют врожденных пороков, ученые планируют определить, не отстают они в психическом развитии.
Другие с помощью генной инженерии занимаются разработкой энзима, которого не хватает, что позволит больным употреблять обычную пищу. Медики-исследователи ищут возможности лечения ФКН с помощью генной терапии.


Добрый день, уважаемые мамы и папы. Вас приветствует администрация сайта Материнство. Если вы находитесь на этой странице, значит вам интересна статья Фенилкетонурия (ФКУ) : Генетические заболевания ?можете поделиться с друзьями в соц сетях.


Возврат к списку


Материалы по теме:

 
Яндекс.Метрика