Материнство — Во время беременности — Синдром Дауна при беременности


 
Синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна при беременности

Что такое синдром Дауна?

  Синдром Дауна - это генетическое нарушение, которое заключается в нарушении уровня умственного развития (разной степени), характерных чертах лица, врожденных пороках сердца, нарушениях слуха и зрения, других медицинских проблемах. Однако степень проявления всех этих признаков очень разная у каждого из пациентов. Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных пороков развития, имеющих генетическую природу. Частота возникновения составляет примерно 1 на 800 или 1000 новорожденных. Обычно он вызывается лишней хромосомой, клеточной структурой, содержит наследственную информацию. Согласно данным Национальной Ассоциации Больных с синдромом Дауна в США насчитывается более 350000 людей с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни этих больных составляет примерно 55 лет.  

Что вызывает синдром Дауна?

При нормальных условиях каждая яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы. При их слиянии образуется 23 пары хромосом (всего 46). Однако порой случается так, что во время формирования яйцеклеток или сперматозоидов, они приобретают лишней 21 хромосомы. И когда клетка передает вновь эмбриона эту 21-ю хромосому, возникает нарушение, что и называется "синдром Дауна". характерные клинические признаки синдрома Дауна вызваны тем, что каждая клетка тела имеет эту лишнюю 21-ю хромосому. Этот феномен называется "трисомия 21" из-за наличия трех хромосом 21. Иногда двадцать первого хромосома может быть связанным с другой хромосомой, это называется "транслокационный синдром Дауна". Это единственная форма синдрома Дауна, может быть унаследованной от родителей, если один из них имеет так называемую сбалансированную транслокацию, которая не влияет на здоровье носителя. Чрезвычайно редко возникает нарушение, что называется "мозаичный синдром Дауна" - это объясняется тем, что нарушения в хромосомах возникает уже после зачатия. У таких больных лишь некоторые клетки имеют лишнюю 21 хромосому, другие же являются нормальными.

Имеют дети с синдромом Дауна какие-то особые медицинские проблемы?

От 40 до 50% детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. Некоторые недостатки незначительны и могут лечиться медикаментозно. Другие же могут потребовать хирургического вмешательства. Все дети с синдромом Дауна должны быть осмотрены детским кардиологом и пройти эхокардиограмму течение первых 2 месяцев жизни. Примерно 10% детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными аномалиями кишечника, требующих немедленной операции. Более 50% пациентов имеют нарушения функций зрения или слуха. Обычно, нарушение зрения заключаются в косоглазии, близорукости или дальнозоркости. Большинство этих недостатков можно исправить с помощью очков, медикаментов или хирургического вмешательства. Новорожденные с синдромом Дауна должны регулярно осматриваться детским офтальмологом течение первого года жизни. Дефекты слуха у этих пациентов могут вызывать наличием жидкости в среднем ухе или из-за нарушения нервной ткани (хотя есть случаи, когда наблюдался совпадение этих причин). Все больные с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследование у окулиста и отоларинголога, потому что не выявленные недостатки функций зрения и слуха могут вызвать задержку умственного развития и речи. У них также наблюдается повышенная склонность к развитию заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они часто болеют простудными заболеваниями, бронхиты и пневмонии. Течение первых лет жизни эти дети нуждаются в усиленном медицинского контроле и обязательных прививках от всех детских болезней.

Синдром Дауна не подлежит лечению. Более того, врачи не знают наверняка, как можно предотвратить подобные хромосомным нарушением. Однако, длительные исследования по этой проблеме показали, что у некоторых женщин, имевших детей с синдромом Дауна, были нарушения метаболизма витаминов В-группы, особенно фолиевой кислоты. Так, в случае подтверждения этой информации, профилактический прием фолиевой кислоты всеми женщинами детородного возраста может приобрести новых аспектов.
 
  Уровень умственного отставания у больных с синдромом Дауна может быть разным - от легкого до  тяжелого

. Однако в большинстве наблюдается средняя степень умственного отставания. Исследования свидетельствуют о том, что при условии своевременного и соответствующего вмешательства и тренировки количество больных с тяжелым умственным отставанием может быть ниже 10%. Однако следует помнить, что нельзя предотвратить или исправить умственное отставание, вызванное физическими причинами.  

Что может делать ребенок с синдромом Дауна?

Большинство детей с синдромом Дауна могут делать те же вещи, что и их сверстники. Они гуляют, разговаривают, одеваются и самостоятельно ходят в туалет, но для этого их надо специально научить. Они могут научиться этому немного позже, чем обычные дети, но учитывая все обстоятельства, это не является проблемой. Нельзя указать, в каком именно возрасте эти дети научатся это делать. Очень полезной в таких случаях своевременная лечебно-учебная терапия, начинается с детства.

Могут ли дети с синдромом Дауна ходить в школу?

Да, могут. Существуют специальные программы, направленные на подготовку к школе детей с синдромом Дауна. Они максимально развивают умения и навыки детей. Благодаря этим программам и своевременно начатым занятием много больных детей могут посещать обычные школы. Кругозор у таких детей значительно расширяется. Они учатся читать и писать, участвуют в школьных мероприятиях. Также существуют специальные программы по обеспечению работой подростков с синдромом Дауна. Они дают возможность многим больным иметь постоянную работу и зарабатывать деньги. Это особенно важно сегодня, поскольку появляются целые коммуны больных синдромом Дауна, где они живут полунезависимых, сами обслуживают себя, помогают друг другу, ведут общее хозяйство.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?


Обычно у ребенка с синдромом Дауна маленькие уши и антимонголоидний разрез глаз. Ротовое отверстие уменьшен, поэтому язык может выглядеть увеличенным. Нос также меньше, чем у нормальных детей, с расширенным переносицей. У некоторых больных может быть короткая шея, маленькие руки с короткими пальцами. Все больные имеют короткую фигуру. В них также наблюдается необычное ослабление суставов. Однако, совсем не обязательно, что ваш ребенок будет иметь все эти признаки.

Кто относится к группе риска иметь ребенка с синдромом Дауна?

В первую очередь это родители, которые уже имели ребенка с синдромом Дауна, то есть те, у кого была перестановка хромосомы 21. Также к этой группе относятся матери старше 35 лет. Угроза иметь больного ребенка с возрастом постоянно растет. Так, если возраст матери составляет 25 лет, то частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:1250, в возрасте 30-ти лет этот показатель уже 1:1000, после 35 1:400, а после 40 лет 1:100. Однако более 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет. Общий показатель определенной степени односторонним, поскольку большинство женщин рожает детей в возрасте до 35 лет, и лишь немногие решаются родить ребенка в возрасте 35-40 лет.

Можно диагностировать синдром Дауна еще до рождения ребенка?

  Да, можно. Пренатальные анализы, такие как амниоцентез или хорионический пробы, могут обнаружить, а точнее исключить вероятность рождения больного ребенка. Однако, поскольку во время проведения этих процедур всегда существует незначительный риск инфицирования и / или не вынашивания беременности, врачи назначают эти анализы только женщинам, относящихся к группе риска. Врач может предложить проведение амниоцентеза, если предыдущие анализы крови беременной женщины (тройной скрининг), проведены где-то на 16 неделе беременности, обнаружили некоторые отклонения от нормы. Однако эти анализы крови не дают оснований поставить окончательный диагноз, просто это означает, что необходимо провести дополнительные обследования, такие, как амниоцентез. Кроме того, много случаев синдрома Дауна оказываются при проведении УЗИ. Также, семьи, относящихся к группе риска или уже имеющие больных детей, могут направляться на консультацию к врачу-генетику.  

Насколько велик риск иметь повторную беременность плодом с синдромом Дауна?
Обычно, каждая последующая беременность после рождения ребенка с синдромом Дауна добавляет 1% до потенциального риска рождения больного ребенка, также следует учитывать и возраст матери. Если в первой ребенка был транслокационный синдром Дауна, то риск иметь следующего ребенка с этим заболеванием намного больше. В таком случае сразу после рождения у ребенка берется проба крови для проведения хромосомного анализа (кариотипирование). Это дает возможность установить, имеет ли ребенок синдром Дауна, и в случае положительного анализа - какой хромосомной аномалией он вызван. Этот анализ является важным для определения риска для следующей беременности. С результатами хромосомных анализов супруги могут получить направление на консультацию к врачу-генетику, который сможет подробно объяснить результаты хромосомных тестов и риск повторного возникновения патологии.

Могут жениться люди с синдромом Дауна?

Некоторые больные с синдромом Дауна женятся. Однако, за редкими исключениями, мужчины с синдромом Дауна являются стерильными. Во время беременности женщина с синдромом Дауна имеет шансы 50х50 родить больного ребенка. Хотя следует отметить, что подавляющее большинство беременностей с пораженным плоды не вынашивается.-


Добрый день, уважаемые мамы и папы. Вас приветствует администрация сайта Материнство. Если вы находитесь на этой странице, значит вам интересна статья Синдром Дауна при беременности можете поделиться с друзьями в соц сетях.


Возврат к списку


Материалы по теме:

 
Яндекс.Метрика